sábado, 6 de agosto de 2011

El síndrome de Antley-Bixler y la dificultad de ser pediatra

"Se lo pondré fácil para que ustedes lo entiendan":

El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por estenosis craneofacial con atresia/estenosis de coanas, sinostosis radiohumeral, curvatura femoral y artrogriposis. Se ha descrito en unos 50 pacientes. Los niños con este síndrome muestran unos rasgos faciales característicos que incluyen una frente grande y prominente, nariz plana, hipoplasia de la parte media de la cara con proptosis y orejas displásticas. También se ha descrito la presencia de aracnodactilia y camptodactilia. A menudo se le asocia una amplia gama de malformaciones (cardiacas, vertebrales, anales o urogenitales con ambigüedad sexual). El desarrollo intelectual es variable. El cariotipo es normal. El síndrome es genéticamente heterogéneo. En algunos pacientes sin anomalías genitales se han descrito mutaciones en el gen FGFR2 y los que tienen anomalías mutaciones en el gen POR. La mayoría de los pacientes murieron durante la infancia debido a complicaciones respiratorias

Hace tiempo se observó un cuadro clínico similar el los hijos de madres que habían tomado fluconazol en pacientes durante los tres primeros meses del embarazo y hace poco la US Food and Drug Administration (FDA) ha confirmado que tomar este antifúngico a altas dosis (400 - 800 mg/día). En cambio, una dosis única y baja (150mg) para tratar la candidiasis vaginal no se asocia con ese fenómeno.

Como pueden colegir es una enfermedad rarísima. ¿Cómo puede un pediatra acordarse de todos los diagnósticos cuando un bebé no tiene un aspecto normal? Aunque existe una base de datos con enfermedades raras llamada Orphanet , algunas de ellas son como buscar una aguja en un pajar y, además, sin tratamiento médico conocido.

Lo que hoy les presento es una alerta importante para que las madres embarazadas no tomen fluconazol, en el primer trimestre de embarazo, si tienen una candidiasis vaginal.

viernes, 5 de agosto de 2011

La etiqueta de la composición química de las aguas embotelladas ¿es fiable?

Estoy pasando unos días en el balneario King's Forest Preserve dedicado al “dolce far niente”, cosa rara en mí pero que me hacía falta. Asisto atónito a la crisis de la prima, no la de mi querida prima Lady Eva, y al drama de los 4 millones que siguen parados mientras nuestro esforzado príncipe Felipe, vestido por Burberry y trabajador donde los haya, navega en el CAM (perdón, Hispano) pintado de negro pirata mientras los antiguos gestores de esa entidad, con seguridad amigos de su alteza, campan a sus anchas sin que la justicia haya tomado cartas en el asunto.

Dicho lo anterior, quiero aclarar una duda con la ayuda de mis lectores. Necesito la opinión de expertos en aguas embotelladas y me den su su opinión respecto a una duda que me ha asaltado bebiendo una de ellas: el valor que tiene el informe de la composición química que figura en la etiqueta en las citadas aguas.. Si nadie lo sabe trasladaré la pregunta a los expertos de la OCU.

Comiendo, a mediodía, me fijé en la etiqueta del agua Carrefour discount “Agua mineral natural. Sierra de Cuenca. Manantial Fuente del Arca”. Tras este nombre tan rimbombante aparece a su lado la etiqueta de la composición química con un análisis realizado por el afamado Laboratorio Dr. Oliver Rodés el año ¡2008! ¿Tiene vigor ese análisis en el 2011? ¿La composición de estas aguas es siempre la misma? ¿Podemos asegurar a los papás que pueden dárselas sin temor en sus bebés o preparar sus biberones con ellas?.

La lógica me hace pensar que los análisis se han de realizar de una forma más frecuente pero he de reconocer que desconozco la normativa del control de estas aguas.

jueves, 4 de agosto de 2011

Unos colchones para el bebé interesantes

Los futuros padres se quedan anonadados cuando han de escoger lo estrictamente necesario para cuidar a su bebé. Esa expectación es máxima cuando se trata del primero. El “bombardeo” de las casas comerciales de puericultura es inmenso y no digamos las miríadas de recomendaciones de productos para cuidar la piel. Es lógico que los padres deseen comprar lo mejor y suelen guiarse, en sus compras, por los anuncios publicitarios, las recomendaciones de las revistas dedicadas a “ser padres”, libros de puericultura, navegar por Internet para hacer “comparativas” de calidades y precios de los diferentes productos y oír las discordantes recomendaciones de suegros, familiares y amigos.

Al final, tras arduos esfuerzos y sesudos estudios de mercado, se deciden a comprar “lo mejor” para su vástago: ropa, cuna, cambiador, bañera, pañales, productos de higiene y un largo etcétera de utensilios pero nadie, o casi nadie, le ha hablado del colchón. ¿Por qué es importante? Pues por una sencilla razón, el recién nacido suele dormir una media de 16 horas al día. Y, la mayoría de ellas, las hace tumbado sobre una superficie que, lógicamente, debe ser de calidad. Instituciones oficiales, como la Academia Americana de Pediatría, tienen una serie de recomendaciones  muy escuetas y poco o mal conocidas, por cierto, sobre cómo debe ser la cuna, el colchón y la postura para dormir del bebé.

En una charla que doy, titulada: “Padre primerizos, ¿cómo sobrevivir el primer mes?” les hablo de estos temas y paso muy por encima sobre la postura para dormir, el chupete y la muerte súbita del lactante. Acabo de recibir información de una empresa dedicada a colchones para bebés de diferentes edades y he quedado gratamente sorprendido por su seriedad. Próximamente, les informaré de algunas de sus características ya que no se parecen en nada a los comercializados hasta ahora.

miércoles, 3 de agosto de 2011

Qoolife, mejor que Facebook

Estoy trabajando con Qoolife, que es una nueva red de personas y recursos de salud que puede ser muy importante para mi futura relación con los adolescentes. Es muy segura y no tiene los problemas de Facebook. Los datos estan encriptados, nadie puede entrar en ellos, el secreto médico queda resguardado, se pueden enviar documentos médicos y se establece un diálogo médico-paciente seguro, entre otras muchas cualidades y ventajas. Proporciona al usuario una gran cantidad de información médica.

Por eso hoy soy tan breve y, además, porque estoy muy cansado después de un largo viaje a la capital después de pasar la noche en CaesarAugustae. Hasta mañana.

martes, 2 de agosto de 2011

Soy un pesado... cuidado con el sol

Los rayos del sol producen radiaciones lumínicas (luz), infrarrojas (calor) y ultravioleta: UVA y UVB. Los rayos UVA son los producen el bronceado al estimular la producción de melanina Los rayos UVB causan las quemaduras de sol. Son beneficiosos tomados con precaución: producen una acción antidepresiva, ayudan a la formación de la vitamina D y es tremendamente útil en dolencias como la psoriasis o el acné. Su exceso es dañino por provocar golpe de calor, deshidratación y, a la larga cáncer de piel. Los efectos nocivos son más graves en los niños pequeños y por eso antes de la llegada del verano hay que repasar las medidas preventivas.

Por la mayor actividad al aire libre durante las vacaciones estivales, se les debe proteger con fotoprotectores adecuados y con gorros, gafas y incluso camisetas o ropa holgada. A los bebés hay que mantenerlos alejados de la luz solar directa ya que los menores de 6 meses no se adaptan bien a las variaciones térmicas protegiéndoles del sol con sombrillas La mejor protección es mantener a los niños en la sombra. Por ello se elegirán espacios con sombra en los que jugar, manteniéndose debajo de una sombrilla si no hay otra alternativa durante el tiempo en que estén en reposo.

Utilizar ropa que cubra buena parte del cuerpo (camisetas con manga, bermudas) preferiblemente de colores calaros (los colores oscuros protegen más de los rayos ultravioleta pero absorben más calor) y no ajustada. Si van a pasar un día de playa o de campo deben de ponerse la camiseta y los pantalones durante la mayor parte del tiempo (mientras no están en el agua, por ejemplo), aunque estén jugando a la sombra. Debe de tenerse en cuenta que la ropa no evita totalmente el paso de las radiaciones solares, por lo que sigue siendo imprescindible utilizar cremas de protección solar. 

Los días nublados o aireados son “traidores” porque dan la falsa impresión de menor irradiación; aunque el sol se oculte tras las nubes el 90 por ciento del UV las atraviesan. Hay que evitar la exposición al sol principalmente entre las 10 y las 16 horas. Además, tanto el agua como la arena, la hierba o la nieve reflejan la radiación solar. La exposición debe ser progresiva, especialmente durante los primeros días ya que la piel aún no está acostumbrada. Durante esta primera fase se deben utilizar las cremas fotoprotectoras con los factores más elevados y de pantalla física (actúan como un espejo reflejando los rayos. En el caso de los más pequeños este factor no debe ser nunca inferior a 30 y durante los primeros días incluso se deben utilizar los de “pantalla total”. El fotoprotector se debe aplicar en casa sobre la piel limpia y seca unos 30 minutos antes de la exposición al sol no olvidando la nariz, los labios y los pabellones auriculares.
Como son especialmente sensibles a las altas temperaturas y a las radiaciones ultravioleta hay que proteger tanto su cabeza como los ojos. Desde pequeños es recomendable acostumbrarlos a llevar ya, antes de llegar el período de veraneo, sombreros o gorras y gafas contra las radiaciones ultravioletas e infrarrojas. La venta de gafas está regulada por una normativa a nivel europeo y hay que tener en cuenta antes de comprar algún modelo que deben estar certificadas para evitar daños en los ojos del niño, así como la calidad del filtro solar de la lente. 

Los lactantes y niños de menos de 6 meses NO deben de exponerse al sol. Deben de situarse siempre a la sombra y utilizar protección solar adecuada , con cremas solares especiales para bebés, en la piel no cubierta por la ropa, ya que la sombra por sí sola no elimina la exposición a los rayos solares. Se recomienda ropa ligera y holgada de color claro, de fibras naturales (algodón, lino) recordando que tienen más riesgo de deshidratación y de golpe de calor. La FDA ha propuesto una nueva normativa para los filtros solares.

lunes, 1 de agosto de 2011

Les deseo que, al volver de vacaciones, conserven o tengan trabajo

Yo sigo trabajando, ya sea en mi despacho ya sea a distancia. Mis pacientes y sus padres pueden y saben dónde localizarme siempre.

domingo, 31 de julio de 2011

¿Celíaca? !Qué palabra tan rara!

Carme Farré, del Servicio de Bioquímica del Hospital, ha colaborado en la elaboración de un libro de divulgación sobre la celiaquía escrito por Laura Murtra e ilustrado por Marta Blanch. El libro lleva por título “¿Celíaca? ¡Qué palabra tan rara!” y explica de manera amena y rigurosa qué es la celiaquía, como se diagnostica, su frecuencia, la predisposición genética, porqué los celiacos no pueden comer determinados alimentos, qué normas básicas han de seguir en la cocina de casa. La redacción, ilustración, edición y traducciones del libro han sido realizadas de forma altruista por los autores con la colaboración de profesionales y amigos, y de la Obra Social del Hospital Sant Joan de Déu. Con el objetivo de hacer llegar un ejemplar gratuito a cada uno de los celiacos asociados, las 22 asociaciones de toda Estaña han sido invitadas a hacer sus pedidos, con una tirada resultantes de 26.000 ejemplares.

¿Celíaca? !Qué palabra tan rara!” se ha editado en catalán, castellano, euskera y gallego. La impresión y la distribución a las asociaciones ha sido patrocinada por 7 firmas de la industria alimentaria.

Las personas que quieran recibir uno pueden pedirlo a: celiacaquinaparaula@gmail.com. El libro es gratuito y se envía contra reembolso.