martes, 28 de febrero de 2012

El 29 de febrero de 2012 se conmemora el quinto Día Internacional de las Enfermedades Raras. En este día, centenares de organizaciones de pacientes de más de 50 países en todo el mundo organizan actividades de concienciación en torno a la consigna "Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes". Veo muchos niños con Enfermedades Raras y me causa una satisfacción enorme cuando les puedo orientar y ayudar.

A pesar de los adelantos de la pediatría nos queda mucho camino por recorrer.

7 comentarios:

Manny dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
Manny dijo...

Le he encontrado por casualidad buscando un artículo sobre consumir leche de vaca, y rastreando sus enlaces, he aparecido aquí.
¡Enhorabuena doctor por este magnífico blog!.
Si me da su permiso, me gustaría poner en el mío su artículo sobre la leche de vaca.
Un saludo.

Dr. Santi dijo...

Por supuesto

raquel dijo...

enhorabuena por su blog, tiene artículos muy interesantes.

En referencia a éste, si pudiera orientarme se lo agradecería...

tengo una prima hermana (por parte de mi padre) que sufre anemia de Fanconi, a la que se le realizó un tratamiento eficaz con cuatro años a través de un transplante de médula exitoso. Ahora está muy controlada y va hacia delante sin recaidas hasta el momento.

El caso esque yo ahora estoy embarazada, y no se si debería preocuparme. Si tengo algún riesgo en cuanto a tener un bebé sano o enfermo y si debería acudir a algún tipo de estudio genético.

Perdone por ocupar su tiempo, un saludo, reiterando mis felicidades por este blog tan esclarecedor.

Dr. Santi dijo...

No sé dónde vive pero le recomendaría una consulta a un hematólogo que conozca bien esta enfermedad. No debería preocuparse pero como esta enfermedad es genética se puede hacer un diagnóstico prenatal.

raquel dijo...

Muchas gracias por su respuesta y rapidez.

Soy de Zaragoza. En los próximos días tengo la primera visita con mi obstetra. Se lo comentaré no obstante en dicha visita.

Un saludo.

Olga dijo...

Hola Dr.Santi mi hija Gina es paciente suya, tiene sindrome de joubert! Me alegra mucho que en su bloc haya tenido espacio para recordar a todos los niños con enfermedadas raras y a sus famíliaa.
En nuestro caso a sido de una gran ayuda conocerlo porqué primero de todo nos ha relajado y orientado. Muchas gracias por ser tan humano, esto es de agredecer y a veces difícil de encontrar!