¿No?, pues no se apure porque a la mayoría de los pediatras del mundo les pasa lo mismo.En mi especialidad médica hay una situación muy comprometida para los padres y los médicos. Existe un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia, es decir son muy raras y difíciles de diagnosticar. La mayoría son devastadoras para el sistema nervioso, cardíaco, pulmonar y muscular. Muchas provocan la muerte rápida del bebé si no se diagnostican a tiempo o un deterioro global en el desarrollo con una calidad de vida muy mala.
Doctor, ¿por qué son tan difíciles de diagnosticar? La respuesta es sencilla y compleja a la vez; afectan al metabolismo del organismo y para que éste funcione bien hace falta que todas las reacciones químicas sean perfectas gracias a las enzimas que trabajan para regularlo. Si esto falla se deteriora el organismo por exceso o por defecto de una sustancia vital. La más conocida por ustedes es la fenilcetonuria porque al recién nacido se le extrae una muestra de sangre del talón para verificar si la tiene. Muchos papás ya dicen "le hicieron la prueba del talón" o la "del diagnóstico precoz". Si sale positiva el bebé ha de recibir una dieta especial, sin fenilalanina, para evitar el retraso mental.
Doctor, ¿por qué son tan difíciles de diagnosticar? La respuesta es sencilla y compleja a la vez; afectan al metabolismo del organismo y para que éste funcione bien hace falta que todas las reacciones químicas sean perfectas gracias a las enzimas que trabajan para regularlo. Si esto falla se deteriora el organismo por exceso o por defecto de una sustancia vital. La más conocida por ustedes es la fenilcetonuria porque al recién nacido se le extrae una muestra de sangre del talón para verificar si la tiene. Muchos papás ya dicen "le hicieron la prueba del talón" o la "del diagnóstico precoz". Si sale positiva el bebé ha de recibir una dieta especial, sin fenilalanina, para evitar el retraso mental.
Nuestro hospital tiene una Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias reconocida en todo el mundo que lleva acabo investigaciones avanzadísimas y acaban de publicar la un librito titulado "Errores congénitos del metabolismo. Guía divulgativa". Como con ZP & Montilla and Co. no tenemos dinero ni Estatut, sólo se han podido imprimir 1000 ejemplares.
Debo reconocer que cuando hablo con algunos de los componentes de la Unidad de Metabólicas me deprimo. La Dra. Vilaseca, alma mater de este proyecto, tiene todo el metabolismo humano metido en su cerebro y, además, ¡se lo sabe de memoria! y otro componente muy querido por mí, Rafa Artuch navarro de pro, lo domina igual y, además de su simpatía y profesionalidad desbordantes es capaz de someterse a "pruebas de sobrecarga metabólicas "durísimas celebrando los Sanfermines y salir ileso.
1 comentario:
Debe ser que un recien nacido sufra un deterioro en el desarrollo o que incluso muera no es importante para los politicos y en cambio si lo son los que desean un cambio de sexo y se los finanza a la seguridad social. Aunque también podrian reducir un poco sus sueldos y dietas e invetir esos 4 eurillos en financiar proyetos para enfermedades raras y dificiles de diagnosticar.
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