Cincuenta y seis enfermedades metabólicas congénitas diagnosticadas de "una sola tacada"

Jamás hubiera imaginado que tras la secuencición del genoma humano haya tenido que aprender (o intentar aprender) nombres y técnicas de biotecnología como: genómica, transcriptómica, protreómica, metabolómica y bioinformática. Todo ello se traduce en técnicas nuevas con nombres que no es fácil recordar para el no experto como, por ejemplo: FISH, microarray de CGH (aCGH), secuenciación qRT-PCR y otras muchas.

¿Qué hace pues un pediatra como yo metido en estas lides? Pues no me queda más remedio que estar un poco al día por la importancia de estas técnicas en el diagnóstico de enfermedades que cursan con retraso mental, psicomotor, convulsiones y otros trastornos. Algunas de ellas están producidas por enfermedades metabólicas congénitas también conocidas por errores innatos del metabolismo (EIM) o metabolopatías congénitas.

Durante mi vida profesional me han causado una gran preocupación, angustia añadiría, los niños “retrasados” sin diagnóstico. Sabemos que algunos de ellos son aparentemente sanos al nacer pero por tener alteraciones hereditarias de padres portadores sanos se manifiestan más tardíamente y el diagnóstico es dificilísimo. Dentro de poco dispondré en la consulta de una técnica nueva que con unas muestras de sangre del talón (como las del diagnóstico precoz al nacer) se puede saber si el bebé tiene una de las 56 enfermedades metabólicas congénitas (sí, sí, 56 enfermedades). Si se diagnostican a tiempo se puede hacer un tratamiento dietético específico (como en la fenilcetonuria). Con el tiempo se conocerán y diagnosticarán más. Es un pequeño avance en diagnóstico del retraso mental.

Otro día explicaré el cambio de estrategia que se ha impuesto para detectar alteraciones genéticas asociadas con retraso mental, retraso en el desarrollo y, en trastornos del espectro autista.

¿Sabe lo que es una enfermedad peroxisomal?

¿No?, pues no se apure porque a la mayoría de los pediatras del mundo les pasa lo mismo.

En mi especialidad médica hay una situación muy comprometida para los padres y los médicos. Existe un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia, es decir son muy raras y difíciles de diagnosticar. La mayoría son devastadoras para el sistema nervioso, cardíaco, pulmonar y muscular. Muchas provocan la muerte rápida del bebé si no se diagnostican a tiempo o un deterioro global en el desarrollo con una calidad de vida muy mala.

Doctor, ¿por qué son tan difíciles de diagnosticar? La respuesta es sencilla y compleja a la vez; afectan al metabolismo del organismo y para que éste funcione bien hace falta que todas las reacciones químicas sean perfectas gracias a las enzimas que trabajan para regularlo. Si esto falla se deteriora el organismo por exceso o por defecto de una sustancia vital. La más conocida por ustedes es la fenilcetonuria porque al recién nacido se le extrae una muestra de sangre del talón para verificar si la tiene. Muchos papás ya dicen "le hicieron la prueba del talón" o la "del diagnóstico precoz". Si sale positiva el bebé ha de recibir una dieta especial, sin fenilalanina, para evitar el retraso mental.

Nuestro hospital tiene una Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias reconocida en todo el mundo que lleva acabo investigaciones avanzadísimas y acaban de publicar la un librito titulado "Errores congénitos del metabolismo. Guía divulgativa". Como con ZP & Montilla and Co. no tenemos dinero ni Estatut, sólo se han podido imprimir 1000 ejemplares.

Debo reconocer que cuando hablo con algunos de los componentes de la Unidad de Metabólicas me deprimo. La Dra. Vilaseca, alma mater de este proyecto, tiene todo el metabolismo humano metido en su cerebro y, además, ¡se lo sabe de memoria! y otro componente muy querido por mí, Rafa Artuch navarro de pro, lo domina igual y, además de su simpatía y profesionalidad desbordantes es capaz de someterse a "pruebas de sobrecarga metabólicas "durísimas celebrando los Sanfermines y salir ileso.