He recibido información de la Asociación Española Prader-Willi. Probablemente jamás hayan oído hablar de una enfermedad llamada Síndrome de Prader-Willi. Es una enfermedad rara que, en muchas ocasiones, se diagnostica tarde con el consiguiente retraso en su desarrollo afectando de una manera importante la calidad de vida del enfermo y su familia. Es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 15, no hereditaria que se puede presentar en cualquier raza o sexo que afecta a una de cada 15.000 personas. Por tanto en España hay más de 2.500 afectados. síntomas más frecuentes son:- hipotonía muscular (poca fuerza)
- hiperfagia o apetito insaciable
- obesidad mórbida si no se controla la dieta
- retraso en el desarrollo mental con arrebatos, comportamiento obsesivo-compulsivo
- talla baja con manos y pies pequeños
- problemas de comportamiento
- desarrollo sexual incompleto
- otras características
soportan mucho más el dolor
tienen cambios en la temperatura corporal
es raro que vomiten
Si usted conoce a alguna persona con Síndrome Prader-Willi lo mejor es informarle de esta asociación que le ayudará en su futuro. Pulse aquí.
4 comentarios:
Doctor Tornel,
un apunte a su post:
No hay razas, todos somos homos sapiens.
Gracias.
Perdon...homo sapiens
Esta enfermedad es un caso de "imprinting" genético, para explicarlo en palabras sencillas, para que funcionen bien ciertos genes tienen que tener una copia marcada como del padre y otra como de la madre, cuando esto no ocurre nos encontramos con enfermedades como esta (cromosoma 15 con dos copias maternas). Si fuera al revés (2 copias del cr 15 paternas) tendríamos el Síndrome de Angelman.
Elisabet Coscojuela
Mariona:
Tiene razón quizás soy más de la "etnia cortus mentalis"
http://es.wikipedia.org/wiki/Raza_(clasificaci%C3%B3n_de_los_seres_humanos)
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