Cincuenta y seis enfermedades metabólicas congénitas diagnosticadas de "una sola tacada"

Jamás hubiera imaginado que tras la secuencición del genoma humano haya tenido que aprender (o intentar aprender) nombres y técnicas de biotecnología como: genómica, transcriptómica, protreómica, metabolómica y bioinformática. Todo ello se traduce en técnicas nuevas con nombres que no es fácil recordar para el no experto como, por ejemplo: FISH, microarray de CGH (aCGH), secuenciación qRT-PCR y otras muchas.

¿Qué hace pues un pediatra como yo metido en estas lides? Pues no me queda más remedio que estar un poco al día por la importancia de estas técnicas en el diagnóstico de enfermedades que cursan con retraso mental, psicomotor, convulsiones y otros trastornos. Algunas de ellas están producidas por enfermedades metabólicas congénitas también conocidas por errores innatos del metabolismo (EIM) o metabolopatías congénitas.

Durante mi vida profesional me han causado una gran preocupación, angustia añadiría, los niños “retrasados” sin diagnóstico. Sabemos que algunos de ellos son aparentemente sanos al nacer pero por tener alteraciones hereditarias de padres portadores sanos se manifiestan más tardíamente y el diagnóstico es dificilísimo. Dentro de poco dispondré en la consulta de una técnica nueva que con unas muestras de sangre del talón (como las del diagnóstico precoz al nacer) se puede saber si el bebé tiene una de las 56 enfermedades metabólicas congénitas (sí, sí, 56 enfermedades). Si se diagnostican a tiempo se puede hacer un tratamiento dietético específico (como en la fenilcetonuria). Con el tiempo se conocerán y diagnosticarán más. Es un pequeño avance en diagnóstico del retraso mental.

Otro día explicaré el cambio de estrategia que se ha impuesto para detectar alteraciones genéticas asociadas con retraso mental, retraso en el desarrollo y, en trastornos del espectro autista.