El TDAH un récord hacia el Guinness

Estados Unidos es un país de contradicciones. Bueno, el nuestro, en otros ámbitos, también. Según el NY Times Salud los diagnósticos de este trastorno están aumentando de una forma alarmante sobre todo en los estados del sur (ver figura, en negrita). Se han diagnosticado de este trastorno:

• 4-9 años (10% niños y 4% niñas)
• 10-13 años (18% niños y 8% niñas)
• 14-17 años (20% chicos y 10% chicas)
• Total: 12%  (hombres) y 7% (mujeres)

Muchos médicos están levantando la voz de alarma. ¿Qué está ocurriendo?

Por otro lado, en la revista Pediatrics, un trabajo nos muestra que "entrenando" bien a los padres los niños con TDAH mejoran tanto o más que con la medicación.

La polémica está servida. Yo ya tengo mi propio criterio pero me gustaría saber el de mis compañeros de profesión.

Busco a un experto en fotografía técnica

Granada 1852

He recurrido a laureados fotógrafos, especialistas en tratamiento de la imagen de prestigiosas universidades de alta tecnología de Barcelona, centros de Silicon Valley y desarrolladores holandeses enlazados con una gran empresa de mapeo pero nada. No saben resolver mi problema. Si existiera Elena Francis le pediría consejo. Ha desaparecido una empresa que parecía reunir todos los requisitos para lo que necesito "HeadsUp computer program" y no puedo contactar siquiera con el autor de la patente.

Intento poner en marcha una nueva y simple técnica diagnóstica pero no encuentro al experto que me pueda ayudar..Con la de millones de fotógrafos que hay en el mundo y técnicos dedicados al análiasis de imágenes no puedo creer que no encuentre a alguno. Me han hablado de la Carnegie Mellon University pero ¿con quién he de contactar en esa inmensa universidad de Pittsburgh? Estoy a punto de echarme a llorar.   

Cincuenta y seis enfermedades metabólicas congénitas diagnosticadas de "una sola tacada"

Jamás hubiera imaginado que tras la secuencición del genoma humano haya tenido que aprender (o intentar aprender) nombres y técnicas de biotecnología como: genómica, transcriptómica, protreómica, metabolómica y bioinformática. Todo ello se traduce en técnicas nuevas con nombres que no es fácil recordar para el no experto como, por ejemplo: FISH, microarray de CGH (aCGH), secuenciación qRT-PCR y otras muchas.

¿Qué hace pues un pediatra como yo metido en estas lides? Pues no me queda más remedio que estar un poco al día por la importancia de estas técnicas en el diagnóstico de enfermedades que cursan con retraso mental, psicomotor, convulsiones y otros trastornos. Algunas de ellas están producidas por enfermedades metabólicas congénitas también conocidas por errores innatos del metabolismo (EIM) o metabolopatías congénitas.

Durante mi vida profesional me han causado una gran preocupación, angustia añadiría, los niños “retrasados” sin diagnóstico. Sabemos que algunos de ellos son aparentemente sanos al nacer pero por tener alteraciones hereditarias de padres portadores sanos se manifiestan más tardíamente y el diagnóstico es dificilísimo. Dentro de poco dispondré en la consulta de una técnica nueva que con unas muestras de sangre del talón (como las del diagnóstico precoz al nacer) se puede saber si el bebé tiene una de las 56 enfermedades metabólicas congénitas (sí, sí, 56 enfermedades). Si se diagnostican a tiempo se puede hacer un tratamiento dietético específico (como en la fenilcetonuria). Con el tiempo se conocerán y diagnosticarán más. Es un pequeño avance en diagnóstico del retraso mental.

Otro día explicaré el cambio de estrategia que se ha impuesto para detectar alteraciones genéticas asociadas con retraso mental, retraso en el desarrollo y, en trastornos del espectro autista.

La celiaquía, una enfermedad que ha cambiado de una forma supersónica

En la consulta constantemente aparecen padres "sanos" de toda la vida que por un motivo u otro se les ha diagnosticado, con gran asombro para ellos, de celíacos y se ven en la tesitura de cambiar radicalmente su régimen dietético. Es muy duro si casi no habían tenido síntomas

La Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) quedó anclada en el pasado y, desde hacía 20 años no había modificado sus criterios para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad celiaca (EC) que, vale la pena decirlo, eran un "coñazo" porque exigían realizar, al menos, una primera biopsia intestinal al surgir la sospecha, siendo necesaria para confirmar definitivamente el diagnóstico la realización de una segunda o incluso una tercera biopsia intestinal y de una prueba de reintroducción del gluten en la dieta (prueba de provocación). Los americanos fueron más prácticos y adoptaron más rápidamente los recientes avances en la predisposición genética (antígeno leucocitario humano (HLA-DQ2 y -DQ8)  y en las pruebas serológicas como la valoración de los anticuerpos antitrasaminasa tisular como el autoantígeno mayor.

En las nuevas recomendaciones, se establece que en algunos casos de niños con síntomas y unos datos analíticos concluyentes (anticuerpos antitransglutaminasa muy elevados junto con anticuerpos antiendomisio positivos y HLA de riesgo), sería suficiente para el diagnóstico de EC  sin la obligatoriedad de realizar una biopsia. En el momento actual se intenta  comprobar si esta actitud es segura y no conlleva a falsos diagnósticos. De momento, ya no se recomienda realizar biopsia intestinal de forma rutinaria aunque es verdad que tiene la ventaja de aportar, en la mayoría de casos, más seguridad en el diagnóstico.

Los exámenes de sangre se recomiendan en pacientes  con síntomas inexplicables o enfermedades desencadenantes: retraso de crecimiento, anemia refractaria al tratamiento, dolor abdominal, estreñimiento, estomatitis aftosa, inmunodeficiencias, alteraciones hepáticas o síndromes como Down, Turner o Williams. Se ha avanzado mucho en el conocimiento de esta enfermedad. Ya sabemos mucho pero  no cómo curarla. Todo llegará.

Una web muy interesante para padres de niños con trastornos digestivos es GastroKids -incluso dispone de dietas sin gluten en español- perteneciente a la rival de la asociación europea, North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (NASPGHAN)

Sepa cuáles son los signos de deshidratación en el niño

Deshidratación de leve a moderada:

• boca seca
• llanto con pocas o ninguna lágrima 
• comportamiento inquieto en un lactante 
• menos de cuatro pañales mojados por día en un lactante (más de cuatro a seis horas sin mojar el pañal en un lactante menor de seis meses) 
• no orinar durante seis a ocho horas en un niño 
• la fontanela se ve más plana de lo habitual o un poco hundida en un lactante 

 Deshidratación grave:

• boca muy seca y pastosa (parece “pegajosa” por dentro) 
• piel seca, arrugada o pálida (especialmente en el abdomen y la parte superior de brazos y piernas)
• inactividad o disminución del nivel de alerta 
• parece débil, flácido o sin fuerzas
• ojos hundidos
• fontanela hundida en un lactante
• desorientación o somnolencia excesivas
• respiración profunda y rápida
• más de seis a ocho horas sin orinar en un lactante 
• más de ocho a diez horas sin orinar en un niño 
• pulso rápido o debilitado. 

 Los siguientes síntomas podrían indicar una afección médica más grave que la gastroenteritis, en cuyo caso debería llamar inmediatamente al pediatra:

• vómitos intensos y explosivos en un lactante, especialmente si tiene menos de tres meses.
• vómitos (no solo regurgitaciones) en un lactante de menso de dos meses.
• vómitos en un lactante después de haberle administrado una solución electrolítica oral durante cerca de 24 horas.
• los vómitos se reinician en cuanto se intenta reanudar una dieta normal.
• los vómitos se inician después de un traumatismo craneoencefálico
• los vómitos van acompañados de fiebre (38ºC), por vía rectal en un lactante menor de seis meses o más de 38,3 a 38,9ºC  en un niño mayor).
• vómitos de un líquido verde intenso o verde amarillento, de sangre o similares al café molido (cuando la sangre se mezcla con los jugos gástricos estomacales adquiere una tonalidad marrón, similar a la del café molido).
• tiene el vientre duro, hinchado y dolorido entre los episodios de vómito. 
• los vómitos van acompañados de fuertes dolores estomacales.
• está aletargado y somnoliento. 
• el escroto del niño está hinchado, enrojecido o le resulta doloroso.

Los vómitos debidos a una gastroenteritis se pueden contagiar a otras personas, de modo que su hijo debería quedarse en casa y no ir a la guardería o al colegio hasta que lleve un mínimo de 24 horas sin vomitar. Y recuerde que el hecho de lavarse las manos a menudo y a conciencia es la mejor forma de proteger a su familia contra muchas infecciones.

PS. Vaya tostón que les he puesto por gentileza de KH.

Uno de cada 10 niños tiene TDAH ... en Estados Unidos

Según un reciente informe parece que es así y, además, la venta de fármacos estimulantes esta aumentando paulatinamente. Personalmente, estoy en una situación de desconcierto. El TDAH no es una enfermedad letal pero si no se diagnostica puede tener consecuencias nefastas para el futuro del niño.

Me alegro de que se diagnostique cada vez mejor pero me preocupa que, por otra parte, se pueda sobrediagnosticar más como creo que así ocurre. Como en muchas enfermedades que afectan al sistema nervioso como el autismo, el síndrome alcohólico fetal  u otras como el síndrome de Down la expresión de los síntomas es muy variable y por eso se habla de espectro, banda o dispersión de los mismos cuya expresividad o capacidad de manifestarse varía mucho de un niño a otro.

Estoy convencido de que algún día llegaremos a poder clasificar bien el "espectro TDAH", el diagnóstico será más certero y el tratamiento farmacológico y del  comportamiento se ajustarán a cada individuo según sus necesidades.

Justo en el momento de escribir estas líneas, me entero de que la Academia Americana de Pediatría publicó ayer una nueva guía titulada: ADHD: Clinical Practice Guideline for the Diagnosis, Evaluation, and Treatment of Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in Children and Adolescents dirigida por el Dr. Mark Wolraich, pediatra que me honra con su amistad personal y con el que he trabajado en este campo. Todavía no he tenido tiempo de leerlo con calma pero sin duda marcará un hito en la ayuda al diagnóstico y tratamiento.

Cuestionario para el diagnóstico precoz del autismo infantil al año de edad

Cada vez más preocupa el aumento del autismo en la población infantil sin saber realmente porqué esta ocurriendo. Este cuestionario ayudará a los padres a hacer valoraciones periódicas (pulsen aquí) y también lo pueden hacer de forma interactiva aquí. Para la valoración de los resultados -sólo orientativos- lean la explicación en este enlace.

Este dato parece esperanzador a raíz  de una reciente publicación aparecida en la revista Journal of Pediatrics.

Caminamos hacia una sociedad de enfermos

Esta entrevista me la ha enviado Mario Izcovich al que conozco hace tiempo. No me dió tiempo a leerla en su día y, como ocurre en todas la entrevistas, se queda algo corta. En esencia el Dr. Peteiro dice en público lo que muchos pensamos en privado o no tenemos los medios suficientes para llegar al gran público. Él reivindica el papel de la ciencia como búsqueda de conocimiento y descree de esa moda de dar a todo acto humano una explicación hormonal. Nos recuerda la importancia de la relación médico- paciente por encima de los protocolos, y nos advierte de la tendencia a medicalizarlo todo.

"Caminamos hacia una medicina por protocolos y hacia una sociedad de enfermos, porque lo que antes era normal –ahora siguiendo el esquema de salud que auspició la OMS–, ha pasado a ser enfermedad. Según ese esquema, nadie está sano: un adolescente por ser adolescente, una persona mayor, por ser mayor; algo absurdo. Es decir, lo estamos medicalizando todo. Si no estamos enfermos, estamos en riesgo de estarlo, con lo cual hay que tratar ese riesgo, sea el colesterol, el azúcar, la tensión, el sol, o lo que sea. Vivimos en un mundo en el que parece que sea casi milagroso que vivamos, ¿y eso qué lo favorece? El negocio. Evidentemente, hay un peso de las farmacéuticas, pero también la medicina está dirigida por las grandes empresas diagnósticas, de imagen, de análisis, que son necesarias, pero hay asociado a ese carácter técnico una obsesión por cuantificarlo todo."

En una entrada anterior me quejaba de la estigmatización de los niños desde que son pequeños y el Dr. Peteiro lo dice de otra forma: "No es que un niño tenga un carácter u otro, hay que hacer test. Si te encuentras en plena forma, no importa, hay que medir el colesterol, y si está por debajo de una cifra –que cada vez ponen más baja–, hay que tomar un medicamento de por vida."

Anorexia, bulimia y trastorno de la conducta alimentaria no especificado. Cuestionario SCOFF

No sé si ustedes tienen la misma percepción que yo, pero cada vez se oye hablar menos de la anorexia y bulimia. Durante muchos años trabajé con este tipo de pacientes y con la experiencia aprendí que con unas pocas preguntas a los padres, al adolescente y ver la gráfica de peso ya puedo diagnosticar con certeza y con rapidez si una chica o un chico están empezando a tener un trastorno de la conducta alimentaria. Los no entendidos hacen o esperan a hacer el diagnóstico de este trastorno cuando cumple los criterios del DSM-IV-TR pero eso, para mí, ya es llegar tarde. Estoy de acuerdo con este artículo el el que llama la atención sobre peligro de los trastornos de la conducta alimentaria que no cumplen todos los criterios del manual. De hecho, es cada vez es más frecuente ver a niños y, especialmente, niñas cada vez más jóvenes con este tipo de trastornos y ese es el motivo por el que el Comité de Adolescencia de la Academia Americana de Pediatría acaba de publicar una actualización sobre este problema: Clinical Report—Identification and Management of Eating Disorders in Children and Adolescents en el que sugiere que el cuestionario SCOFF, diseñado para adultos, puede ser útil para niños y adolescentes.

El cuestionario SCOFF  consta de cinco preguntas que abordan el núcleo fundamental de la bulimia y de la anorexia. Su nombre SCOFF deriva del acrónimo de las palabras en inglés de cada una de preguntas (Sick Control On Fat Food). Como ocurre en muchos cuestionarios ingleses, se hacen estudios en versiones españolas sin antes haber hecho la doble traducción (inglés-español y  español -inglés) y por este motivo les presento dos cuestionarios SCOFF con diferentes matices.

Cuestionario SCOFF (I)

1. ¿Usted se provoca el vómito porque se siente muy lleno/a?
2. ¿Le preocupa que haya perdido el control sobre la cantidad de comida que ingiere?
3. ¿Ha perdido recientemente más de 7 kilos en un período de tres meses?
4. ¿Cree que está gordo/a aunque los demás digan que está demasiado delgado/a?
5. ¿Usted diría que la comida domina su vida?

Cuestionario SCOFF (II)

1. ¿Tiene la sensación de estar enfermo/a porque nota el estómago tan lleno que le resulta incómodo?
2. ¿Se preocupa porque no puede dejar de controlar cuanto come?
3. ¿Ha perdido recientemente más de 6 kg de peso en un periodo de 3 meses?
4. ¿Cree que está gordo/a aunque los demás le digan que está demasiado delgado/a?
5. ¿Diría que la comida domina su vida?

En este cuestionario una respuesta sí equivale a un punto y si el resultado es igual o superior a 2 sugiere que la persona tiene una anorexia o una bulimia nerviosa.

Fíjense que he puesto la palabra adulto en negrita. Dentro de la clasificación de los trastornos del comportamiento alimentario están también incluidos el trastorno por atracón y el trastorno de la conducta alimentaria no especificado (un cajón de sastre en el que, sin duda, están incluidos muchos de los lectores de este blog)

Referencia: Morgan JF, Reid F. The SCOFF questionnaire: assessment of a new screening tool for eating disorders. BMJ. 1999; 319:1467-1468

Dolores de crecimiento

En pediatría hay muchos misterios no resueltos y hará falta un Sherlock Holmes avezado para desbrozar misterios tales como: ¿el cólico del lactante es por dolor de barriga? ¿es dolorosa la dentición? ¿cuál será la talla de mi hijo cuando sea adulto? ¿de qué color se le quedarán los ojos? ¿los dolores de crecimiento existen?. Respecto a esta útima duda sabemos lo siguiente: los tienen aproximadamente el 25% al 40% de los niños. Por lo general, ocurren durante dos periodos: en la primera infancia entre los 3 y 5 años de edad y, más tarde, entre los 8 y 12 años.

Es casi seguro que los huesos "no duelen al crecer". Las causas más probables son los dolores y molestias después saltar, trepar, correr en niños activos durante el día o de un día con mucha actividad física.

Los dolores de crecimiento siempre se localizan en zonas musculares y no en las articulaciones. La mayoría de los niños se quejan en la parte delantera de los muslos, en las pantorrillas, o detrás de las rodillas. A menudo aparecen por la tarde o al anochecer antes de acostarse, y la mayoría de las veces el dolor puede despertar a un niño dormido. La intensidad del dolor varía de niño a niño, y en la mayoría no ocurren todos los días.

Uno de los síntomas más tranquilizadores es que el dolor no aumenta a la presión,el niño no señala un punto fijo sino una zona, cambia de lugar, desaparece espontáneamente, no produce cojera y, si ocurre por la noche, el niño se levanta como si nada hubiera ocurrido. Además "se sienten mejor" después de unos abrazos, mimos o un masajito suave.

Los dolores de crecimiento son lo que los médicos llamamos un diagnóstico por exclusión, o lo que es lo mismo, no hay síntomas evidentes de otros trastornos o enfermedades. Es muy raro que se necesiten practicar análisis o radiografías. Lo único que tengo que vigilar como pediatra es que un dolor localizado que despierte por la noche se trate de un osteoma osteoide, tumor óseo benigno del niño y adolescente.

Otra entidad curiosa es el Síndrome de las Piernas Inquietas (SIP), perfectamente descrito en el adulto a partir de los 20 años afectando hasta un 40% de ellos. Un estudio reciente refería que un 17% de los niños podían tener este síndrome caracterizado por sensaciones desagradables en los miembros inferiores, generalmente acompañado por una necesidad urgente de mover las piernas: también puede ocurrir en los brazos y en otras partes del cuerpo. La mayoría de los episodios ocurren en reposo y empeoran con la inactividad -el paciente no puede iniciar el sueño porque debe cambiar de postura continuamente.

Espasmo de llanto: sensación de que se muere

Tal vez esta situación es la segunda en el ranking de trastornos benignos más aterradores para los padres después de una convulsión febril. Asustados, al verlo por primera vez inician maniobras de reanimación sin ton ni son, a hacer boca -boca o reanimación sin tener práctica alguna.

El espasmo del llanto o del sollozo es un paro o falta de movimientos respiratorios que se produce después de una situación de estrés con pérdida temporal del conocimiento que se recupera espontáneamente sin ninguna secuela. Parece ser debido a una respuesta refleja al miedo, a una situación de conflicto, a un episodio traumático (dolor) o por una situación inesperada como un susto. Bruscamente el niño se queda sin aliento, no respira, durante unos 30-60 segundos, rápidamente se vuelve de color azul (cianótico), puede ir perdiendo el conocimiento con movimientos espasmódicos parecidos a una convulsión leve y en la mayoría de ocasiones la respiración se recupera rápidamente pero en otras lo hace en el momento de perder el conocimiento. El color se recupera rápidamente, mejora con la primera respiración, comienzan a llorar o gritar aunque algunos parecen quedar algo atontados durante un breve tiempo.

Hay dos tipos de espasmo del llanto: el cianótico, más común, en el que los labios y la piel se vuelven azulados y, el pálido, menos frecuente, en el que ocurre todo lo contrario ya que la piel parece de cera. Estos casos normalmente se producen como respuesta a la ira o frustración, miedo, dolor o lesiones/traumatismos leves (golpe en la cabeza). Se presentan entre los 6 meses y 6 años de edad pero son más comunes entre los 12 meses y los 1-3 años. El espasmo del sollozo puede ocurrir desde varias veces al día a hacerlo ocasionalmente

Si el pediatra confirma que se trata de espasmos del llanto y no de convulsiones, los padres necesitarán un tiempo para asimilar esta situación tan angustiosa y enfrentarse al niño con la seguridad de que no le ocurrirá nada malo y aunque parezca duro no se le debe prestar atención ya, en el fondo es como una rabieta llevada al extremo máximo. Contra más caso se le haga más probabilidades tiene de repetirlo.

En lo casos evidentes no es necesaria ninguna exploración neurológica y sólo en caso de duda puede ser necesario hacer un EEG para descartar una epilepsia.o un ECG por si tuviera una arritmia cardíaca. Por el mismo motivo, no se recomienda ningún tratamiento aunque es recomendable hacer un análisis de sangre ya que el déficit de hierro favorece los espasmos del sollozo.

Un trastorno como éste, mal soportado por los padres, puede conducir a una situación llamada del "niño vulnerable"

Mi hijo tarda en hablar

Esta duda se les plantea a muchos padres por ser un hecho frecuente que haya niños "habladores tardíos" mientras otros parlanchines que hablan por los descosidos. Sabemos que está más relacionado con una lesión cerebral el retraso en el lenguaje que una "torpeza motora". Hoy les voy a explicar el desarrollo normal de habla que es un "síntoma de alerta" importante y que no hay que minimizar.

Algunos padres buscan excusas por la falta de habla y se tranquilizan a sí mismos o los demás de lo dicen: "ya hablará" y, probablemente será así pero hay que estar con la mosca detrás de la oreja.
Antes de los 12 meses

• Es importante observar si están utilizando su voz para relacionarse con el entorno. Los balbuceos y los sonidos como “ajo” son etapas tempranas en el desarrollo a medida que los bebés crecen (en general,/alrededor de los 9 meses),
• Comienzan a componer sonidos, a incorporar diferentes tonos y a decir palabras como “mamá “papá” (sin comprender realmente lo que significan esas palabras) antes de los 12 meses

Entre los 12 y los 15 meses

• A los 18 meses, los niños deberían contar con un vocabulario de, aproximadamente, 20 palabras, y de 50 o más palabras parciales al llegar a los 2 años. A esta edad, los niños deberían estar aprendiendo a combinar dos palabras, como “bebé llora” o “papá grande”. A los 2 años, los niños han de ser capaces ser capaces de comprender órdenes sencilla incluyan dos acciones (como “Por favor, levanta el juguete o tráeme tu zapato”)

Entre los 2 y 3 años

• El vocabulario aumenta (a un ritmo en el que no se pueden contar las palabras) y debe combinar, en forma encadenada, tres o más palabras para formar oraciones. También aumenta su comprensión; a los 3 años, en tienden el significado de “colócalo en la mesado“o "colócalo debajo de la cama”. También empieza a distinguir colores y distingue conceptos contrapuestos como "grande y pequeño)

El hecho de que un lactante no responda a los sonidos y no vocalice es motivo de alerta y de vigilar si presenta algunas de estas características entre los 12 y los 24 meses:

• no utiliza gestos, como señalar o saludar con la mano a los 12 meses
• prefiere comunicarse a través de gestos en lugar de vocalizar a los 18 meses
• presenta problemas para imitar sonidos a los 18 meses.

Si ya tiene dos años o más y:

• sólo puede imitar el habla o las acciones y no pronunciar palabras o frases en forma espontánea
• sólo emite algunos sonidos o dice algunas palabras en forma reiterada y no puede utilizar el lenguaje oral para comunicarse más allá de sus necesidades inmediatas
• no puede seguir instrucciones sencillas
• tiene un tono de voz fuera de lo común (como un sonido nasal o voz ronca)
• comprender lo que dice es más difícil de lo que se espera a esa edad. Los que le rodean han de "poder "entenderlo"
• tiene 4 años y la mayoría las personas deberían comprender lo que dice, incluso quienes no lo conocen

Imagen tomada de

Presentación de la guía española para detectar precozmente el autismo

Ayer fué el día de Día Mundial de la Concienciación sobre el Autismo y por eso lo puse en la parte destacada del blog. Hoy antes de ir a pasar visita al hospital, los enfermitos siguen ingresados, les informo de la Jornada sobre Trastornos del Espectro Autista (TEA) en la que se presentará la Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con TEA en Atención Primaria - en la que he colaborado en calidad de pediatra supervisor- , y se harán entrega de ejemplares de la misma y de materiales relacionados. Además se darán a conocer los diversos recursos del ámbito sanitario, educativo y social para pacientes con TEA, familiares y profesionales, así como los proyectos de investigación, modelos de organización y tecnologías dirigidas a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

En la actualidad a 1 de cada 150 niños se le diagnostica TEA (¡terrible!), cuando en los años 80 era 1 de cada 10.000 niños. No hay prueba médica alguna que detecte la enfermedad y se tarda una media de seis meses a un año en diagnosticarla lo que implica el peregrinaje de los padres en busca de soluciones y respuestas ya que supone un gran impacto emocional y social para muchas familias que conviven con una persona con autismo. El TEA aparece durante los tres primeros años de vida por causas aún desconocidas e impide a la persona que lo padece una relación normal y adaptación al entorno que le rodea. El diagnóstico no es fácil y ello impide en muchas ocasiones una intervención temprana por parte de los especialistas. En mi consulta he diagnosticado niños autistas y les aseguro que los padres al principio no se imaginan la magnitud del problema.

La jornada tendrá lugar en el Aula Magna de la Agencia Laín Entralgo (C/Gran Vía, 27, Madrid), el día 28 de abril de 2010, en horario de mañana (de 8.30 a 14h).

La escoliosis pueden detectarla los papás

Esta palabreja empieza a ser bastante conocida, no por su nombre médico, sino por la alteración que significa en el cuerpo. La escoliosis es la desviación lateral de la columna en la parte torácica y/o lumbar que aparece usualmente durante la adolescencia. Sin embargo puede aparecer en niños más jóvenes y también, aunque con otras características, en personas mayores. Su causa se desconoce y no es debida a malas posturas o llevar carteras pesadas

Según la Scoliosis Research Society (que es la sociedad científica dedicada a este trastorno) aproximadamente el 10% de los adolescentes tienen algún grado de escoliosis (en EEUU un 1.000.000 de niños o adolescentes la tendrían) y una cuarta parte de estos niños necesitarán desde una vigilancia estricta para ver la progresión de la desviación de la columna, pasando por colocar un corsé o llegar a una intervención quirúrgica que sólo algunos expertos dominan.Su frecuencia similar en todos los países, razas o etnias. Las leves son frecuentes tanto en los chicos como en las chicas; sin embargo los casos más graves son siete veces más frecuentes en las chicas que en los chicos.

Hay otro tipo de escoliosis poco importantes que entran dentro del grupo de las llamadas escoliosis posturales en las que hay una desviación lateral de la columna sin afectar a las vertebras; éstas se corrigen fácilmente y algunas, debidas a que los "humanos" tenemos una pierna más larga que la otra y sólo hay que poner un alza en en la más corta.

La maniobra o signo ADAMS permite detectar precozmente las deformidades de la columna, distinguir entre una escoliosis verdadera de una que no lo es y es sencillísima de realizar: al flexionar el tronco hacia adelante y mirando desde atrás se pone en evidencia una giba en un lado de la espalda. Esta maniobra se puede hacer en casa.

Los papás que vienen a la consulta ven que la hago en las revisiones. La "pega" es que los adolescentes vienen menos y en casa pocos padres tienen la oportunidad de verlos es paños menores aunque no es necesario; con una simple camiseta fina se puede hacer la maniobra de Adams. Con el escoliómetro me permite saber como evoluciona y cuándo debo enviarlo al especialista. Ahora verán un vídeo destinado a enseñar una técnica pero en el que se ve muy bien la escoliosis y el escoliómetro. Los muy perspicaces captarán que el "mozo" que sale examinando a la chica no soy yo (ya me gustaría a mí estar así cuando en realidad su culibajo y paticorto.¡Ah! pero no tengo escoliosis.

Pobrecillo, que pena me da

Desde hace unos días, al salir de hospital, me cruzo con esta figura enigmática que está adosada al lateral de una marquesina de la parada del bus. Al verlo se me encoge el corazón e intento hacer un diagnóstico visual de lo que le pasa al pobre muchacho. Todo en él me intriga; aparentemente goza de buena salud física, a juzgar por su contorneado cuerpo, pero irradia falta de vitalidad: ¿está enfermo ese joven?, ¿es un agente del CSI "descamuflado" mirando a una víctima tumbada en el suelo?, ¿se ha suicidado con una cuerda y con el Photoshop la han borrado?, ¿su novia le ha dado un guantazo de no te menees que lo ha dejado con una tortícolis?, ¿tiene una depresión o un síndrome de fatiga crónica de caballo?, ¿es un anuncio del nuevo servicio de psiquiatría de mi hospital? No, no me cuadra.

Preocupado por él he intentado averiguar lo que le ocurre. Pertenece a un clan muy conocido y él es el "pequeño". El "capo di mafia" se llama Ricardo, no Calvino como todo el mundo cree, y todos los anuncios que hace se caracterizan porque sus representantes "marcan un paquete" considerable que ya quisieran para sí algunos toreros. Al examinar con detalle la imagen de este jovenzuelo he captado de forma sibilina la causa de su tristeza: ¡No tiene paquete!

Médicos competentes pero intimidatorios

Todos tenemos una forma peculiar y propia para relacionarnos con los demás. Entrevistarse con una persona ha llegado a ser una técnica sobre la que se han escrito infinidad de libros; es la llamada comunicación eficaz. Algunas personas necesitan para manejar sus vidas no un psiquiatra sino un coach, psicólogo o entrenador. Muchos, sin embargo, no necesitan nada.

En la entrevista médica pueden darse tres supuestos:
a) médico prepotente/intimidatorio y paciente normal
b) médico educado y paciente también
c) medico normal y paciente prepotente

En mi caso tengo la suerte de estar en grupo b) aunque alguno cae del grupo c) pero cabo de tener una desagradable experiencia con un especialista de garganta, nariz y oído con un paciente mío. Éste había tenido varias otitis y en el último episodio empezó a tener la parte posterior del pabellón auricular enrojecida y poniéndose la oreja en forma de soplillo. Este diagnóstico es seguro: mastoiditis. Es una infección localizada en la zona del hueso donde se aloja el oído medio que actualmente sólo se trata con antibióticos y raramente debe operarse. Pues bien, mi paciente acudió a un renombrado especialista quien, aparte de ponerle un tratamiento correcto, amedrentó a la familia al mentar la gravedad de la infección. Justo en ese tiempo el niño tuvo una estomatitis, infección vírica, febril y molesta de la mucosa de la boca añadiendo síntomas aparentemente ligados a la mastoiditis. El ORL pidió un TAC urgente y rápidamente intervino al paciente de los dos lados cuando en realidad sólo había uno afectado.

Lo que más me molesta son las frases que usan algunos cirujanos cuando salen del quirófano: "Ha ido muy bien" -pero luego el paciente fallecerá. "Suerte que lo he operado a tiempo sino no sé lo que hubiera pasado". En el caso que me ocupa que en resumen ha sido una mastoiditis simple como muchísimas de las que vemos en el hospital el comentario del cirujano fue: "Ni en la época de mi padre -afamado ORL infantil- habíamos visto un caso igual" (de grave, se supone).

Exagerar para luego "quedar bien" es una táctica todavía muy utilizada para hacerse notar. Un conocido pediatra, ya retirado, cimentó su fama en frases lapidarias como esta: "Suerte que me ha traído al niño lo curaré de un principio de meningitis".

Disculpas por el comentario del SFC

Me han llegado algunas críticas por creer que he sido irrespetuoso con las personas que sufren el Síndrome de Fatiga Crónica y Fibromialgia. Pido disculpas aunque el término "fatiga crónica" me atrae por la frecuencia en la gente lo comenta. Sin duda son dos enfermedades desconocidas en su origen pero que pueden pueden resultar muy invalidantes. En el niño creo que hay que ser muy cauto antes de diagnóstico de Síndrome de Fatiga Crónica. La variedad de síntomas en el niño menor de 11 años por cualquier causa es inmensa y marcarlo con una "etiqueta" que puede ser errónea puede marcar su vida para siempre.

Los que estén interesados en el Síndrome de Fatiga Crónica pueden leer aquí que en EEUU se va a emprender un gran estudio para intentar aclarar el origen de esta misteriosa enfermedad.

Personajes admirables. Sir Anthony Headvillage Cherry

En el hospital hay personas admirables. Una de ellas es Sir Anthony Headvillage Cherry, comandante en jefe de las fuerzas vivas del Departamaento de Diagnóstico por la Imagen. Eso le da una ventaja sobre mí porque domina las tecnologías como nadie. Hiperactivo muy bien aprovechado, brillante y con la cabeza bien amueblada ayer, mientras estaba comiendo, me resolvió un problema de conexión Wi-Fi entre dos bocados. Hace tiempo que el hospital instaló esta red inalámbrica pero yo no la había utilizado. Mientras comía decidí probar si podía establecer una conexión con mi PDA Dell; entre el plato, el tenedor, la ensalada, el lápiz y la PDA casi lo conseguía pero fallaba. Antes de derrumbarme sollozando de impotencia pasó Sir Anthony; al verme con los ojos llorosos, congestionado por una crisis hipertensiva y a punto de hacer un infarto, me preguntó que me pasaba. Se lo expliqué, dejó su bandeja de comida al lado de la mía, me cogió la PDA y no tardó ni 30 segundos en hacer la conexión.

Cuando lo ficharon como Comandante en Jefe de las fuerzas vivas del Departamento de Diagnóstico por la Imagen todos sabíamos que había llegado un "cerebrín"; ayer me he dí cuenta de su inmensa capacidad hasta en los detalles más nimios. El mundo está mal repartido; unos con muchas neuronas que les funcionan perfectamente engrasadas y otros que andamos renqueantes usando las que nos quedan.

Yo creo que la investigación neurobiopsiquiátrica debería tener dos ramas. Hasta ahora prácticamente hay una y, sin duda, esta consiguiendo muchos logros. Gracias a ella se han identificado genes, proteinas y trastornos que provocan enfermedades neurólogicas y mentales terribles. Sin embargo, yo propongo otra línea de investigación en la que se trataría de averigüar que "trastornos" genéticos han tenido los genios o las personas excepcionales para salir tan airosos en sus vidas. Yo estoy convencido de que hay personas con una genética deficiente (tipo Seat 600) y otros una muy superior (tipo Ferrari) . La de Sir Anthony es tipo Ferrari y la mía "ni fu ni fá".

A mí no me llegará la época en que en vez de transplante de pelo se puedan hacer de neuronas. Yo "me pediría" algunas de Sir Anthony.

Ahora me entero de que soy el segundo en España

Esto es como el Giro de Italia o el Tour de Francia. He quedado segundo. Segundo de qué, doctor. Ahora se lo explico

En mi consulta procuro incorporar todas las novedades tecnológicas que van apareciendo y, muy especialmente, las de diagnóstico rápido. Sabido es que en medicina cada aparatito vale un riñón. Los pediatras somos la "infantería" de la medicina. Ganamos dinero por el tiempo empleado en la visita. Como un psiquiatra. No hay ingresos extras como los que se dedican a cirugía y cobran aparte de la visita, la intervención, las prótesis y otras "petites minardises". En Estados Unidos hay un ranking de ingresos médicos (una especie de listado Forbes) por especialidad. Los que ganan más son los neurocirujanos y en el furgón de cola van los pediatras. No lo encuentro injusto lo que pasa es que has de trabajar como un enano para que te salgan las cuentas y puedas comprar alta tecnología para equipar la consulta.

Los que me conocen saben que husmeo como un perro de caza todas las novedades tanto médicas como diagnósticas en pediatría. Gracias a eso creo que mis pacientes saben que los trastornos visuales, auditivo o escoliosis los "cazamos" mucho antes de empiecen a dar problemas.

Para detectar los trastornos de la visión tenía un fotorefractómetro (menudo nombrecito) basado en una fotografía Polaroid que comparaba la silueta de "ojo rojo" en ambas pupilas. La fotografía digital ha dado al traste con la de película química. Como consecuencia me he quedado sin fotorefractómetro ya que esa casa comercial ha dejado de fabricarla. Pero mi olfato me ha llevado a tener uno mucho más sofisticado capaz de diagnosticar trastornos visuales del bebé desde los 6 meses en en unos 15-30 segundos. Fantástico doctor, es usted un hacha. Sí, la la lastima es que el propietario del Plusoptix es el banco porque cuesta un ojo de la cara.

Buscando información de más instrumentos médicos para la consulta encontré que una clínica oftalmológica se me había adelantado. Según ellos son los primeros en incorporar esta técnica en España "ergo" el segundo soy yo.

Para mí es una satisfacción poder estar al día de las nuevas técnicas y, además, me lo paso bomba buscando y rebuscando. Lástima que el instrumental médico sea tan caro.

Una trastorno creciente: el autismo

Estoy preocupado por este trastorno y por lo ha dicho la Academia Americana de Pediatría (AAP) en Octubre de 2007; es un reto que tendré cada día cuando vea a un niño menor de 2 años. Está demostrado que hay una tendencia general al aumento de las enfermedades mentales infantiles (Autismo, Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) y otras). La Academia Americana de Pediatría ha vuelto a hacer una llamada de atención para detectar precozmente los trastornos de espectro AUTISTA, antes de los dos años, ya que iniciando una terapia de forma precoz puede "hacer una enorme diferencia en el pronóstico del niño" según la revista “Pediatrics”.

La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no va bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda alrededor de los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en la comunicación verbal y no verbal, en las interacciones sociales y fingen jugar. Algunos pueden manifestar agresión hacia otras personas o hacia sí mismos. Parecen normales antes de 1 ó 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad.


Por eso hay que estar alerta cuando el niño no es capaz de:
• Balbucear a los 12 meses
• Gesticular (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses
• Pronunciar de palabras aisladas a los 16 meses
• Decir frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)
• Tener habilidades sociales o del lenguaje a cualquier edad
• Girarse cuando los padres le llaman por su nombre
• Girarse para mirar un objeto cuando lo padres lo señalan y dicen: “mira a…”
• Señalar para enseñar algo interesante a los papás
• Sonreír pronto
• Mantener el contacto ocular sostenido


Les muestro un test que puede ayudar para sospechar su diagnóstico. Creo que será un reto muy difícil de conseguir por la variabilidad en el desarrollo del niño. Pero como dije en una entrada anterior hemos de estar alerta.