Detectar el autismo precozmente. No se pierdan este video

La identificación de signos de sospecha de autismo puede ser difícil, especialmente cuando el niño es muy pequeño. La detección precoz es un tema que me ha preocupado desde siempre y fue motivo de mi tesis doctoral.

Para mejorar el reconocimiento de los primeros signos de TEA por parte de pediatras, padres y especialistas en intervención temprana, la Dra. R. Landa, del Kennedy Krieger Institute elaboraó este vídeo explicativo de 9 minutos sobre los signos de sospecha de TEA a partir del año de edad. Está compuesto por seis videoclips que comparan a niños normales con otros que no lo son, de una forma clarísima. 

PS. Lo he obtenido de Infoautismo

Trastorno del Espectro Autista

Hay un grupo de trastornos llamado espectro autista que incluyen una gran variedad de problemas del desarrollo que algunas personas sufren desde el nacimiento o desarrollan en los primeros años de vida.

En estos enfermos se afecta el cerebro y hace que sea más difícil comunicarse e interactuar con otras personas (conversar, jugar, reunirse o socializar con los demás) teniendo  dificultades para hablar y comprender el lenguaje desde una edad muy temprana. Puede ser muy difícil para ellas participar en juegos y comprender las reglas cuando son niños.

No todas las personas que sufren un trastorno del espectro autista tienen las mismas dificultades ni la misma gravedad. Posiblemente, dos personas con trastorno del espectro autista no actúen de la misma manera ni tengan las mismas habilidades. Algunos autistas pueden destacar en música, ordenadores o el arte; en cambio, otros pueden tener dificultades con el habla, el equilibrio y la coordinación (igual que les ocurre a otras personas). Aproximadamente el 40 % de las personas con trastorno del espectro autista tienen una inteligencia promedio o superior al promedio. El otro 60 % tiene deficiencias a nivel intelectual que pueden ser de leves a graves.

Detectar el autismo es un reto y ayudar a los padres y a su hijo autista también. Este libro puede ayudar a ambos.

El esfuerzo de unos padres de una niña autista. Si puede ayúdeles

¿Se puede usar un smartphone o una tableta para mejorar el aprendizaje, la comunicación y el entretenimiento de personas con TEA (trastorno del espectro autista)? Francesc Sistach y Susana Vila, padres de una niña con autismo, descubrieron en 2010 que sí es posible. A raíz de la compra de un iPad, comenzaron a buscar apps para comunicarse con su hija y decidieron compartir la lista de aplicaciones en un blog, en castellano y en inglés, para ayudar a padres y profesionales. Hoy el blog (iAutism) recoge 500 apps para iOS (Apple) y 127 apps para Android. Para mantener vivo el proyecto, con un alojamiento web adecuado, iAutism necesita donaciones económicas.

Cincuenta y seis enfermedades metabólicas congénitas diagnosticadas de "una sola tacada"

Jamás hubiera imaginado que tras la secuencición del genoma humano haya tenido que aprender (o intentar aprender) nombres y técnicas de biotecnología como: genómica, transcriptómica, protreómica, metabolómica y bioinformática. Todo ello se traduce en técnicas nuevas con nombres que no es fácil recordar para el no experto como, por ejemplo: FISH, microarray de CGH (aCGH), secuenciación qRT-PCR y otras muchas.

¿Qué hace pues un pediatra como yo metido en estas lides? Pues no me queda más remedio que estar un poco al día por la importancia de estas técnicas en el diagnóstico de enfermedades que cursan con retraso mental, psicomotor, convulsiones y otros trastornos. Algunas de ellas están producidas por enfermedades metabólicas congénitas también conocidas por errores innatos del metabolismo (EIM) o metabolopatías congénitas.

Durante mi vida profesional me han causado una gran preocupación, angustia añadiría, los niños “retrasados” sin diagnóstico. Sabemos que algunos de ellos son aparentemente sanos al nacer pero por tener alteraciones hereditarias de padres portadores sanos se manifiestan más tardíamente y el diagnóstico es dificilísimo. Dentro de poco dispondré en la consulta de una técnica nueva que con unas muestras de sangre del talón (como las del diagnóstico precoz al nacer) se puede saber si el bebé tiene una de las 56 enfermedades metabólicas congénitas (sí, sí, 56 enfermedades). Si se diagnostican a tiempo se puede hacer un tratamiento dietético específico (como en la fenilcetonuria). Con el tiempo se conocerán y diagnosticarán más. Es un pequeño avance en diagnóstico del retraso mental.

Otro día explicaré el cambio de estrategia que se ha impuesto para detectar alteraciones genéticas asociadas con retraso mental, retraso en el desarrollo y, en trastornos del espectro autista.

Síndrome de Asperger. Es fácil que pase desapercibido

El síndrome de Asperger es un trastorno neurobiológico que forma parte de un grupo de enfermedades que se conocen bajo el nombre de trastornos del espectro autista, un conjunto variado de trastornos del desarrollo que incluyen el autismo y otros trastornos con características similares y los síntomas de cada tipo pueden aparecer en diferentes combinaciones y en distintos grados de gravedad: dos niños con el mismo diagnóstico pueden tener en común ciertos patrones de comportamiento, pero pueden expresar una amplia gama de talentos y habilidades. Los niños con síndrome de Asperger tienen muchos síntomas en común con los que tienen "autismo de alto funcionamiento”, tienen una inteligencia normal, pero escasa interacción social y emocional. Su forma de hablar es rara y la entonación es monótona. Les resulta difícil interpretar las expresiones de las caras de los demás y entablar relaciones con sus compañeros de su edad. Se obsesionan por temas poco usuales y tienen conductas repetitivas. Debido a su modo pedante al hablar, los compañeros se ríen de ellos ridiculizándolos con motes como “maestrito”, “sabiondo”, “sabelotodo”, “cerebrito” porque no saben desenvolverse socialmente con los compañeros y adultos.

En muchas ocasiones los trastornos del desarrollo se diagnostican tardíamente aunque los padres ya notaban con anterioridad que su hijo era "diferente. Con frecuencia es difícil distinguir los síntomas del síndrome de Asperger de otros problemas de comportamiento y bastantes se diagnostican más allá de los 7 años. No es raro que a un niño se le diagnostique trastorno por déficit de atención con hiperactividad y que el diagnóstico de síndrome de Asperger sea posterior.

El síndrome de Asperger está perfectamente descrito en una web institucional.  Hay un test para realizar desde casa para evaluar su desarrollo. Vayan con cuidado porque no es un test diagnóstico, es sólo orientativo y las respuestas pueden ser muy diferentes dependiendo de la persona o cuidador que las responda. Pueden hacer una prueba: los papás han de realizar el cuestionario al mismo tiempo pero por separado (sin saber lo que responde el otro) y ver el grado de concordancia entre ambos en la puntuación final. 

La buena noticia es que hay muchos "aspergers" famosos.

Presentación de la guía española para detectar precozmente el autismo

Ayer fué el día de Día Mundial de la Concienciación sobre el Autismo y por eso lo puse en la parte destacada del blog. Hoy antes de ir a pasar visita al hospital, los enfermitos siguen ingresados, les informo de la Jornada sobre Trastornos del Espectro Autista (TEA) en la que se presentará la Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con TEA en Atención Primaria - en la que he colaborado en calidad de pediatra supervisor- , y se harán entrega de ejemplares de la misma y de materiales relacionados. Además se darán a conocer los diversos recursos del ámbito sanitario, educativo y social para pacientes con TEA, familiares y profesionales, así como los proyectos de investigación, modelos de organización y tecnologías dirigidas a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

En la actualidad a 1 de cada 150 niños se le diagnostica TEA (¡terrible!), cuando en los años 80 era 1 de cada 10.000 niños. No hay prueba médica alguna que detecte la enfermedad y se tarda una media de seis meses a un año en diagnosticarla lo que implica el peregrinaje de los padres en busca de soluciones y respuestas ya que supone un gran impacto emocional y social para muchas familias que conviven con una persona con autismo. El TEA aparece durante los tres primeros años de vida por causas aún desconocidas e impide a la persona que lo padece una relación normal y adaptación al entorno que le rodea. El diagnóstico no es fácil y ello impide en muchas ocasiones una intervención temprana por parte de los especialistas. En mi consulta he diagnosticado niños autistas y les aseguro que los padres al principio no se imaginan la magnitud del problema.

La jornada tendrá lugar en el Aula Magna de la Agencia Laín Entralgo (C/Gran Vía, 27, Madrid), el día 28 de abril de 2010, en horario de mañana (de 8.30 a 14h).

Una película que me gustaría ver

"Hola a todos,

Ya está disponible el trailer de la peli basada en el comic "María y yo" sobre las aventuras y desventuras reales de un viaje de un padre con su hija María, que tiene autismo. Difundidla por favor. "

He recibido esta nota con el ruego de que difunda el trailer de la película. El autismo en un trastorno complejo, frustrante y con un desgaste para los padres terrible. Justamente hace poco tiempo la American Academy of Pediatrics acaba de hacer una recomendación muy destacada para detectar precozmente al niño autista. Tienen unos comportamientos característicos aunque al principio no es fácil saber si está afectado por este trastorno. Hace poco la prensa se hizo eco del buscador de internet para niños autistas que yo ya les presenté llamado Zacbrowser.

Para mí el gran problema de ver películas es que no voy nunca al cine: me mareo con las pantallas tan grandes, el sonido es ensordecedor y las escenas tiernas y silenciosas son destrozadas por el ruido de las palomitas que come el vecino y pasas un frío o calor de mil diablos. Cuando pueda bajarme películas honradamente con sistemas como iTunes las compraré pero ahora no sé hacerlo y no quiero ser "piratilla". Si ustedes conocen una buena web para bajarme películas se lo agradeceré; me temo que sólo veré este trailer de la película.

Con gusto hago mía la petición recibida para difundirla.

Preparando un debate

El 28-9 de este mes se celebra en Madrid el V Congreso Internacional Multidisciplinar sobre el Trastorno por Déficit de Atención y Trastornos de la Conducta. Yo participo como discusor y, por este motivo, me quedo sin vacaciones estos días. Se tratan varios temas como:
1) Factores de adversidad psicosocial y trastornos de la conducta
2) Nuevas tecnologías y valores: los retos educativos del siglo XXI
3) Avances en el tratamiento del TDAH
4) Actualización en trastornos de la conducta
5) Primeros episodios psicóticos/Aparición de la esquizofrenia
6) Retos científicos, sanitarios, económicos, sociales y educacionales en el TDAH

Los trastornos mentales están aumentando de una forma alarmante; algunos consiguen llegar al gran público gracias al valor o la repercusión mediática como el reciente caso de un abuelo de un autista que pedía ayuda en su carta a los Reyes Magos.

Hará un año un experto en informática desarrolló el Zacbrowser un buscador específico para autistas. La historia de este buscador es preciosa. Un abuelo coraje de Las Vegas, informático y con un nieto autista, se dio cuenta de que Internet podría ser una buena herramienta para la rehabilitación de su nieto de seis años. Sin embargo, lo único que consiguió fue el desánimo tras constatar que para el pequeño Zac la gran cantidad de colores, los banners y los contenidos estridentes de la Red no lo ayudaban en nada. Con sus dotes de programador, John LeSieur diseñó un navegador web específico para niños autistas, que simplifica la búsqueda de contenidos y elimina los elementos que afectan a la mente de quienes sufren esta enfermedad. John LeSieur, programador informático afincado en Las Vegas, se dio cuenta de que él mismo podría facilitar la vida a su nieto si creaba un navegador más sencillo. Aprovechando su pequeña empresa de software llamada People CD Inc., se dio a la tarea de proyectar el navegador. LeSieur sólo buscaba ayudar a su nieto Zackary Villeneuve, que vive en Saint Remi, Quebec (Canadá), pero una vez que publicó en Internet su proyecto, muchos padres quisieron probar el ''Navegador Zac para niños autistas.

Hace poco murió a los 58 años Kim Peek, el verdadero Rain Man, y lean este breve resumen de su sorprendente vida. Me excedido en el autismo que no es mi tema pero estoy muy interesado en él; otro día les hablaré de mi papel en esa reuníón en Madrid sobre el TDAH.

Autismo, investigación y confusión

Dos nuevos estudios realizados en Estados Unidos han mostrado unos resultados sorprendentes; en uno las tasas de niños con autismo son más altas en las áreas con niveles de lluvias más altos y en el otro si los los padres son mayores en edad.

El autismo es un trastorno del desarrollo mental que aparece durante los tres primeros años de vida. Este trastorno afecta el funcionamiento del cerebro, complicando la capacidad de comunicación y socialización de los niños. Hasta hace no se sabía casi nada del autismo ero ahora sabemos que hay varias causas genéticas y que, en la actualidad, los factores ambientales pueden tener un papel importante.

En los últimos 30 años en ese país la cifra de niños autistas ha ido creciendo de forma alarmante y, actualmente, 1 de cada 150 niños lo es. En Oregon y Washington, estados que se caracterizan por ser lluviosos, tienen una tasa dos veces más alta de niños autistas que en los estados más secos. Las posibles explicaciones a este fenómeno tendrían que ver con que los niños tienen han de estar más tiempo en sus casas viendo la televisión, falta de vitamina D por falta de sol y sustancias tóxicas ambientales del sistema nervioso como el mercurio.

Si se comparan os padres primerizos con edad avanzada de 40 años en el momento de la concepción con los de 25 a 29 años, la mujer tiene un riesgo mayor del 30% de tener un hijo autista. En los hombres el riesgo sube al 50%. En resumen, los niños con autismo eran cuatro veces más varones que hembras y preferentemente hijos de padres con edad avanzada, con estudios superiores, de raza blanca pero no hispánicos.

No se asusten por todo lo que les he puesto. En la mayoría de los artículos siempre hay una coletilla que pone "hacen falta más estudios para confirmar estos datos". De todas formas es una llamada de atención a los singles, solteros, separados o viudos (si quieren repetir) para que no tarden mucho en ponerse "las pilas". Además, falta saber si los nórdicos son más autistas que los andaluces; como he dicho antes "hacen falta más estudios".

Decir la verdad, insinuar o callar

En una de mis entradas anteriores, una mamá me habla sobre su preocupación por el comportamiento del hijo de unos conocidos suyos. Parece tener unos rasgos autistas marcados; sin embargo, los padres no están preocupados ante un comportamiento tan extraño. En pediatría, con frecuencia nos topamos con padres demasiado preocupados por la salud de sus hijos; y con otros que tienden a minimizar comportamientos claramaente anormales y que son evidentes para los otras personas que les rodean.

Aunque el trastorno sea alarmante, los papás no toman ninguna medida porque aducen que "es cosa de la edad", "con el tiempo mejorará" o "no es para tanto". No se dan cuenta -sí, sí, no captan- de que su hijo presenta una anormalidad. Los amigos, con buen criterio, arden en deseos de hacerles ver que a su hijo debe examinarlo un especialista pero no se atreven a decirlo por si los padres se molestan. Sólo si tienen una buena y leal amistad, se atreverán a hacerlo: "Me preocupa cómo evoluciona tu hijo; lo veo algo diferente a la mayoría; ¿por qué no solicitas una segunda opinión a un experto?". Si no hay demasiada amistad o los padres son irascibles, se puede insinuar el asunto a modo de símil comentando que el comportamiento de ese hijo les recuerda a alguien conocido con un comportamiento similar.

El niño sobre el que me consultan tiene 16 meses. Yo, a pesar de que soy antiguarderías, lo primero que haría es llevarlo a una. Una cuidadora con experiencia capta en menos de 24 horas si el niño es normal o no. La opinión de las cuidadoras es muy importante. Tienen una ventaja sobre los padres y el pediatra: observan al niño durante horas y pueden comparar su comportamiento con el de los otros niños de su misma edad.

Si alguna vez alguna cuidadora les advierte de que su hijo "parece tener un problema", no lo duden: vayan de cabeza al pediatra.

Una trastorno creciente: el autismo

Estoy preocupado por este trastorno y por lo ha dicho la Academia Americana de Pediatría (AAP) en Octubre de 2007; es un reto que tendré cada día cuando vea a un niño menor de 2 años. Está demostrado que hay una tendencia general al aumento de las enfermedades mentales infantiles (Autismo, Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) y otras). La Academia Americana de Pediatría ha vuelto a hacer una llamada de atención para detectar precozmente los trastornos de espectro AUTISTA, antes de los dos años, ya que iniciando una terapia de forma precoz puede "hacer una enorme diferencia en el pronóstico del niño" según la revista “Pediatrics”.

La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no va bien cuando el niño tiene 18 meses y buscan ayuda alrededor de los 2 años de edad. Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en la comunicación verbal y no verbal, en las interacciones sociales y fingen jugar. Algunos pueden manifestar agresión hacia otras personas o hacia sí mismos. Parecen normales antes de 1 ó 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían adquirido con anterioridad.


Por eso hay que estar alerta cuando el niño no es capaz de:
• Balbucear a los 12 meses
• Gesticular (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses
• Pronunciar de palabras aisladas a los 16 meses
• Decir frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)
• Tener habilidades sociales o del lenguaje a cualquier edad
• Girarse cuando los padres le llaman por su nombre
• Girarse para mirar un objeto cuando lo padres lo señalan y dicen: “mira a…”
• Señalar para enseñar algo interesante a los papás
• Sonreír pronto
• Mantener el contacto ocular sostenido


Les muestro un test que puede ayudar para sospechar su diagnóstico. Creo que será un reto muy difícil de conseguir por la variabilidad en el desarrollo del niño. Pero como dije en una entrada anterior hemos de estar alerta.