Tami es una madre excepcional y, su pareja también. Han tenido un niño afecto de Síndrome de Prader-Willi una alteración genética (ausencia de un gen en parte del cromosoma 15) que produce obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.
Si alguien quiere revisar las últimas recomendaciones de la Academia Americana de Pediatría puede pulsar
aquí. Yo las había leído en su día pero ella me ha demostrado que una cosa es lo que dicen los "sabios" y la otra es lo que he aprendido yo de esta madre, de cómo cuida a su hijo y cómo se enfrenta a su problema. Admirable. Ayer me envió esta carta y, sin pedirle permiso, la publico tal cual; el motivo lo justifica. Entre líneas se darán cuenta de lo que es capaz de hacer para "tirar adelante" como un ciclón. Desde luego que colaboraré; ahora, con este llamamiento y en cuanto pueda haciendo una donación. No hay aportaciones pequeñas. Todo vale y, por eso, les animo a ayudar en lo que puedan.
Queridos amigos y familia,
Como todos sabéis, nuestro hijo John ha sido diagnosticado recientemente de un síndrome, catalogado como "enfermedad rara", llamado Prader Willi, es un síndrome complejo y que requiere la intervención de muchos especialistas a lo largo de su vida.
Aquí en España tienen muy poco conocimiento sobre el tema y la información que se encuentra en internet no siempre es fiable o 100% real. Para solucionar este problema la Asociación Catalana de Síndrome Prader Willi ha organizado un congreso nacional para noviembre al que acudirán especialistas de todo el mundo para dar información a todos los profesionales que tienen que cuidar de nuestros hijos y para orientarnos a nosotros, las familias.
El congreso ya tiene fechas, ubicación, programa y la confirmación de la asistencia de los ponentes que vendrán de forma gratuita... pero aún así necesitamos poder cubrir los gastos de sus viajes, de las estancias, de la traducción simultánea, de las salas...etc.
Debido a la crisis no se están consiguiendo las donaciones o patrocinios necesarios y se está barajando la posibilidad de anular el congreso, y es por eso que necesitamos vuestra colaboración. Cada día que pasa España se retrasa más respecto a la información y avances médicos que se han hecho respecto al Síndrome de Prader Willi y no podemosdejar pasar esta oportunidad. Os envío este mensaje por si trabajáis o conocéis a alguna empresa que quisiera o pudiera colaborar patrocinando alguna de las "partidas" o simplemente haciendo una donación y así aportar un "granito de arena" por pequeño que sea, o si vosotros mismos pudierais ayudarnos a llevar acabo el congreso con pequeñas (o grandes!) aportaciones... Sabemos que es un mal momento económico para todos pero os agradeceríamos inmensamente vuestra colaboración.
Siento molestaros en estas fechas pre o vacacionales pero es ahora que hay que tomar la decisión de seguir con el congreso o anularlo definitivamente.
Si tenéis alguna duda o necesitáis más información no dudéis en contactarme.
Aquí os dejo el número de cuenta de la asociación:
ACSPW Associació Catalana Sindrome Prader Willi
2100 2450 01 0200049755 (La Caixa)
Concepto: Donación congreso
Para los que no podáis hacer ningún tipo de aportación, no os preocupéis! entendemos que es un mal momento!
Un abrazo,
Tami
PS. Esta entrada es tardía por un fallo en el sistema eléctrico de mi domicilio debido a una tormenta. Siento llegar tarde a la cita.
Tami, ha enviado una nota a sus amigos en la que dice:
